发病时间：不清楚
石骨症是什么症状
补充说明：石骨症是什么症状
2019-03-11 18:50
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精选回答(2)
林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
石骨症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为全身性钙化、骨质疏松、骨折等。
石骨症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于基因突变，导致骨骼发育异常，从而引起全身性钙化、骨质疏松、骨折等症状，同时还会伴随视力下降、听力下降、牙齿发育不全等症状。如果患者出现上述症状，建议尽快到正规医院的骨科进行相关检查，根据检查结果，可以在医生的指导下服用葡萄糖酸钙口服溶液、碳酸钙D3颗粒等药物进行治疗。如果病情比较严重，也可以及时到正规医院的骨科，通过手术进行治疗，能够达到治疗的目的。
在日常生活中养成良好的生活习惯，早睡早起，保证足够的睡眠，避免长期熬夜、过度劳累等，以免加重病情。同时还要合理调整饮食习惯，适当吃新鲜的水果和蔬菜，以及富含优质蛋白的食物，比如苹果、鸡蛋等，能够增强自身免疫力，对病情的恢复有一定的好处。
2023-07-22 06:18
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
重症石骨症容易诊断轻型者有时诊断困难确诊有赖于放射学检查及家族史。对于有视神经萎缩者清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。
1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折骨折常呈横形骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。
2.病人可因造血障碍出现贫血、肝脾及淋巴结增大，血清酸性磷酸酶升高。
3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。
4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚，内外板及板障合为一体，难以分辨。颅骨高度钙化密度显著增高，颅窝变浅，垂体窝变小，额窦缩小，鞍背增生等。石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗
2019-03-11 18:57
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
主要症状有：进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。
2019-03-11 19:56
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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