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黏多糖贮积症发生概率？
补充说明：黏多糖贮积症发生概率？
2021-03-13 03:26
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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
你好，您的女儿最近出现耳朵发炎，面部粗糙，智力水平减低。这种情况当然有可能是由于粘多糖贮积症的原因导致的。这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，可以表现为面容粗糙，智力水平低下的一些临床症状。你说的粘多糖贮积症，这种疾病是非常罕见的一种先天性代谢异常性疾病，发病率只有1/10万。通过结合临床症状，结合化验检查x光检查，家族病史可以作出确定诊断。
2023-01-13 16:29
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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