发病时间：不清楚
高胱氨酸尿症能治好吗
补充说明：高胱氨酸尿症能治好吗
2019-03-13 04:50
高胱氨酸尿症 假性Marfan综合征 蛋氨酸 叶酸 半胱氨酸
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
高胱氨酸尿症一般不能治好。
高胱氨酸尿症是一种染色体隐性遗传病，由于体内缺乏维生素B6、烟酸或者同型半胱氨酸等原因所引起，通常会出现头晕、头痛、失眠等症状，还可能会出现皮肤粗糙、脱发等症状。一般情况下，高胱氨酸尿症是不能治好的，只能通过治疗来缓解病情，但无法达到治愈的目的。
患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、叶酸片等药物来缓解症状，也可以遵医嘱服用维生素C片、维生素B12片等药物来治疗。在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，放松心情，保持积极乐观的心态。在饮食上也要注意营养均衡，多吃新鲜的蔬菜和水果，避免吃辛辣、油腻的食物，以免加重病情。
2023-07-24 06:10
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状，个体往在由于形成血栓而死亡。可用维生素B12治疗，甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用叶酸治疗用药后虽尿中高胱氨酸排出减少，但临床症状不见改善。发生脑梗死应对症治疗。
2019-03-13 10:14
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医生回答(1)
孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
高膀氨酸尿症，也称为假性Marfan综合征，是含硫氨基酸的常染色体遗传性代谢疾病。突变基因可能位于染色体2的短臂中。治疗应严格限制食物中蛋氨酸的摄入量，并采用低蛋氨酸饮食。 5-N-甲基四氢叶酸（MTHF） - 同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏或氰钴胺还原酶缺乏可用维生素B12治疗，亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏可用治疗后用叶酸治疗，虽然尿中同型半胱氨酸的排泄减少，但临床症状有没有改善。治疗脑梗死的应对症状。
2019-03-13 06:20
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叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。
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注意事项： (1)红细胞内的叶酸的测定方法与血清叶酸相同。 (2)口服避孕药，苯妥英钠和其他抗惊厥药会减少肠道叶酸的吸收。 (3)接受叶酸拮抗药物治疗的患者偶然会见到叶酸...
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维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
西沙必利片
（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
乐脉颗粒
行气活血，化瘀通脉。用于气滞血瘀所致的头痛、眩晕、胸痛、心悸；冠心病心绞痛、多发性脑梗死见上述证候者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
