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戈谢病1型的症状?
补充说明:戈谢病1型的症状?
a******W 2019-03-13 18:11
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付颖瑜 三甲
擅长:营养科主任,内分泌科副主任医师,具有扎实的理论基础与技术,对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病,尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治,有丰富的临床实践经验。
提问
戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢异常病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病当中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类的物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏,而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病,犹太人群发病率较高,我国在1948年首次报道有该病例的产生。常见的症状就是生长发育落后、肝脾肿大、意识障碍,还有惊厥。巨脾患者可以进行脾切除,再就是基因治疗和对症支持治疗。
2019-03-13 19:33
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戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能,而不能或不愿进食足够数量的常规食物,以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于:1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激,如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病;2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞,如食管狭窄;3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期;4.营养不良病人的手术前喂养;5.本品能用于糖尿病病人。
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