发病时间：不清楚
苯丙酮尿症值0.3正常吗？
补充说明：苯丙酮尿症值0.3正常吗？
2019-03-15 23:10
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精选回答(2)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
苯丙酮尿症值0.3mmol/L通常不属于正常现象。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，而且这是新生儿疾病筛查的一项重要的内容，正常浓度0.061-0.18mmol/L，一般大于1.2mmol/l就可以确诊，患者可以尽早使用低苯丙氨酸奶粉，使血浓度控制在0.24到0.6之间，同时患者要定期监测苯丙氨酸的浓度，检查病情是否恢复。
2022-03-08 14:03
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-03-21 18:41
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医生回答(1)
姚平闯 主治医师 三甲
提问
宝宝目前的这种情况不能排除疾病的可能，建议你加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝的病情变化，听从医生的建议，近期去医院做复查，平常让孩子多喝白开水，杜绝喝饮料，饮食清淡，勤洗双手，注意卫生。
2019-03-16 00:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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