发病时间：不清楚
多巴反应性肌张力障碍的致病基因
补充说明：多巴反应性肌张力障碍的致病基因
2019-03-15 23:13
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精选回答(2)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
多巴反应性肌张力障碍的致病基因一般是DYT-3基因。
多巴反应性肌张力障碍通常是指身体在静止状态下，或者在一定的刺激下，出现的不自主运动，而且多巴反应性肌张力障碍是一种基因相关的疾病，通常是因为DYT-3基因突变，导致体内多巴胺分泌异常引起的。患者在发病时，通常会出现动作迟缓、姿势异常等症状，部分患者还可能会出现肌张力异常、震颤等症状。
多巴反应性肌张力障碍患者可以在医生的指导下使用左旋多巴片、卡比多巴片等药物改善症状，能够起到缓解肌肉强直、震颤等症状。也可以通过脑深部电刺激术的手术方式进行治疗，能够改善肌张力障碍的情况。
2023-07-23 02:14
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
多巴反应性肌张力障碍是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。临床表现为症状的昼夜波动性，小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。本病半数呈散发性，半数为常染色体显性遗传病。DRD的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。
2019-03-21 17:58
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医生回答(1)
闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小剂量多巴制剂对本病有戏剧性治疗效果。约半数患者服药当天即见效，起效时间一般不超过7天，一旦怀疑此病立即住院治疗，可以让宝宝多吃点小米粥，好消化的时候，可以多吃点清淡，少吃油腻，保持一个良好的睡眠。
2019-03-16 00:47
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多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia ，DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。
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①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
