发病时间：不清楚
苯丙酮尿症筛查结果30几？
补充说明：苯丙酮尿症筛查结果30几？
2019-03-16 03:43
我要咨询
精选回答(2)
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症筛查结果30mmol以上通常不正常。对于患有苯丙酮尿症的儿童，苯丙氨酸的值不应超过每升1.2mmol。超过这个值需要高度怀疑苯丙酮尿症，这表明身体中的苯丙氨酸含量超过标准。这类儿童应服用低苯丙氨酸奶粉，并定期去医院测定苯丙氨酸的含量。如果及时控制，儿童可以恢复正常，没有任何临床症状。
2022-03-11 11:03
举报
王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2019-03-20 18:25
举报相关问题
医生回答(1)
郑力行 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这段时间让孩子奶粉不要太稠，少吃多餐，也可以给孩子服用，妈咪爱治疗看看，苯丙酮尿症有生长及智力发育迟缓症状，最好带孩子去医院给孩子检查一下，在医生的指导下合理的用一下药物，宝宝平时要注意保暖，预防感冒，妈妈也要多吃清淡饮食，多喝汤，多喝水，保持大便通畅。
2019-03-16 04:52
举报向医生提问
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
