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遗传代谢病如何确诊？
补充说明：遗传代谢病如何确诊？
a******W 2019-03-16 15:27
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袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等等。最常见于孩子的是苯丙酮尿症、甲状腺减低症，还有肾上腺皮质增生症，这是新生儿疾病筛查必做的检查。
2019-03-16 19:13
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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