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甲基丙二酸血症要怎么确诊?
补充说明:甲基丙二酸血症要怎么确诊?
2021-03-17 21:04
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本病属于常染色体隐形遗传性疾病,虽有多种生化缺陷,但临床表现类似 。临床上主要表现为早期婴儿起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经症候。临床表现:一般新生儿或早婴儿期起病,常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。缺陷为muto者症状出现早,80%在生后第一周发病。治疗:饮食治疗有效,限制蛋白质摄入。
2022-09-23 05:57
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”
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