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尿黑酸尿症会遗传吗？
补充说明：尿黑酸尿症会遗传吗？
a******W 2019-03-18 10:20
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精选回答(1)
汪治国 副主任医师 咸宁市中心医院 三甲
擅长：擅长皮炎、湿疹、荨麻疹、带状疱疹、各种疣、痤疮、斑秃等皮肤病。梅毒、淋病、非淋菌性尿道炎、尖锐湿疣、生殖器疱疹等性传播疾病以及黄褐斑、雀斑、炎症后色素沉着等色斑类疾病。
提问
根据你的描述，尿黑酸症是酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸万酶引起的代谢遗传病，这种病人的尿中含有尿黑酸，在碱性条件下暴露于氧气中，氧化并聚合为类似于黑色素的物质，从而使尿成黑色。这种疾病为常染色体隐性遗传病，这种疾病属于代谢缺陷病，但是不影响寿命。褐黄病，也是常染色体隐性遗传，通常发生于20~40岁的患者，身体出现不同的酶缺陷时，可能导致不同代谢底物增加，临床上出现视黄病，是指酸尿症病人，在很长的时间，才会表现出这种疾病，主要表现为手指甲，耳软骨部位出现褐色的色素沉着，并可在肋软骨喉软骨，气管软骨，结膜，角膜上出现黑色的色素沉着，患者的汗液也可呈褐色，可以将腋下以及腹股沟部位的衣服染成褐黄色。目前对褐黄病，没有特效的治疗方法，可以长期的服用维生素c，可以抑制尿黑酸的氧化和聚合，对于缓解临床关节症状可能有一定的意义，对于关节病变的治疗主要是适当的休息和理疗，必要时给予止痛药物，对于关节的畸形者可以酌情手术矫正。
2019-03-18 11:00
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医生回答(1)
姚平闯 主治医师 三甲
提问
尿黑酸尿症不会遗传，可分为胆红素过量产生(即溶血性黄疸)、肝细胞处理(摄取和结合)胆红素的能力下降(即肝性黄疸)和胆红素的胆汁排泄障碍(即梗阻性黄疸)。多吃高纤维食物以预防便秘拉不出大便。避免高胆固醇食物。均衡饮食。
2019-03-18 11:40
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
黄连胶囊
清热燥湿，泻火解毒。用于湿热蕴毒所致的痢疾、黄疸，症见发热、黄疸、吐泻、纳呆、尿黄如茶、目赤吞酸、牙龈肿痛、或大便脓血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
胆石通胶囊
清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
维生素C口服液
补充维生素C
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