发病时间：不清楚
石骨症早期症状？
补充说明：石骨症早期症状？
a******W 2019-03-19 23:24
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陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
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你好，石骨症是一种骨发育障碍性疾病。又称为粉笔骨，就是容易骨折的意思。与遗传原因有关。该病的疾病原因尚不明确，可能与遗传原因有关，但也不是绝对的。目前尚无有效的治疗。只有造血干细胞移植才有可能治好本病。根据你的描述这个原因不明确，很多是属于常染色显性和隐性遗传。所以一般出现这个症状会出现一些骨密度增高。主要症状有贫血、视力下降、额部突出、反复骨折等。所以目前对于这一类的疾病，没有什么好的治疗的方药物，基本上是根据症状对症处理，缓解疼痛。
2019-03-20 06:27
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董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大大部分病例为隐性遗传。
2019-03-20 00:32
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
