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怎么知道半乳糖血症？
补充说明：怎么知道半乳糖血症？
2021-03-20 17:39
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谷阔 副主任医师 哈尔滨市第二医院 三甲
擅长：胃肠道疾病的诊断与治疗、肝胆脾胰腺疾病的诊断与治疗
提问
想要判断半乳糖血症，可以通过临床症状、相关检查等方面来判断。
1、临床症状
半乳糖血症是一种由于遗传代谢障碍引起的疾病，主要表现为血浆中半乳糖水平升高，患者一般会出现呕吐、腹泻、喂养困难等症状，部分患者还会出现烦躁、易怒、注意力不集中等症状。
2、相关检查
患者可以到医院进行血液检查，检查血液中的半乳糖水平，如果血浆中半乳糖水平高于正常值，一般可以判断为半乳糖血症。此外，还可以进行尿液检查，如果尿液中的半乳糖水平高于正常值，也可以判断为半乳糖血症。
半乳糖血症的患者可以在医生的指导下使用葡萄糖注射液、乳糖酸钙注射液等药物进行治疗，还可以在医生的指导下使用维生素B6片、注射用盐酸半乳糖尿病蛋白酶等药物进行治疗。在日常生活中，患者要注意饮食健康，避免食用半乳糖食物，以免加重病情。
2022-09-09 02:24
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
