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尿黑酸由于缺乏什么酶?

发病时间:不清楚

尿黑酸由于缺乏什么酶?

补充说明:尿黑酸由于缺乏什么酶?

a******W 2019-03-22 15:43

尿黑酸 酪氨酸 尿酸 尿液呈黑色 肝脏 肾脏 常染色体隐性遗传病

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精选回答(1)

付颖瑜 三甲

擅长:营养科主任,内分泌科副主任医师,具有扎实的理论基础与技术,对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病,尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治,有丰富的临床实践经验。

提问

你好,根据你所描述的情况,临床上是由于先天性尿氧化酶缺乏,导致酪氨酸分解代谢产生的尿酸进一步分解为乙酰乙酸,并由尿液排出。
尿酸经尿液排出后,在空气中氧化成黑色色素,尿液呈黑色。这种酶存在于肝脏和肾脏,是一种常染色体隐性遗传病。

2019-03-22 20:07

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尿黑酸

黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。

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