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GMV粘多糖贮积症IVB型？
补充说明：GMV粘多糖贮积症IVB型？
2021-03-23 01:47
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精选回答(1)
陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
根据你的描述，你的一个同学，她的孩子经过检查得了粘多糖贮积症。这种疾病是由于人体细胞的溶酶体内，降解粘多糖的水解酶发生突变，而导致其活性丧失，粘多糖不能被降解，代谢最终出积在体内而发生的疾病。这种疾病可分为7种类型，其中第4型又分为IVA和IVB亚型。第4型的症状主要是腕关节松弛，胸廓向前突出，类似于鸡胸。目前，这种疾病，没有很好的治疗方法，多采用对症治疗，但疗效并不理想，酶替代和基因治疗法正在研究中。
2022-09-16 13:34
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胸骨向前隆起称之为鸡胸(pectuscarinatum , chickenbreast) ，鸡胸是一种常见的胸廓畸形，一般认为与遗传有关，多数人认为是肋骨和肋软骨过度生长造成的，胸骨的畸形是继发于肋骨畸形的。约占胸部畸形的6 %～22 % ,男∶女约为3∶1。临床上按照其不同的解剖形状与手术治疗方式,将鸡胸分为3 型,即船形胸( keel chest) 、球形鸽胸(pouter pigeon breast) 和单侧鸡胸(lateral breast) 。中、重度畸形者会对病儿生理及心理发育造成不良影响,应手术治疗。
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