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短肢畸形的原因？
补充说明：短肢畸形的原因？
2019-03-24 01:37
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精选回答(2)
于建伟 主治医师 河南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：中西医结合治疗骨与关节和脊柱相关疾病，如骨关节炎，颈椎病，腰椎间盘突出症，股骨头坏死，各种骨折；关节镜微创技术治疗各种关节疾病。
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你好，很高兴为你解答，胎儿短肢畸形为先天性软骨发育不良，系常染色体隐性遗传病，母亲在怀这胎胎儿的几率是1/4，其四肢明显短小，出生后一种可能是立即死亡，另一种可能则表现为侏儒。这是先天发育异常导致的。建议定期孕检，和医生沟通，增加饮食。
2023-02-24 13:52
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刘萍 主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：擅长妇科内分泌（功血、闭经、围绝经期综合症、PCOS等治疗）、妇科肿瘤（如子宫肌瘤、卵巢瘤、宫颈癌、子宫内膜癌等）诊治，不孕症（输卵管吻合术）、各种腹腔镜微创手术（子宫肌瘤、卵巢瘤、宫外孕腔镜术）、宫腔镜手术（宫颈疾病诊治）、腹膜外剖宫产，及产科的各种疑难杂症的诊治和处理及危重症病人抢救。
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你好，很高兴为你解答，胎儿短肢畸形为先天性软骨发育不良，系常染色体隐性遗传病，母亲在怀这胎胎儿的几率是1/4，其四肢明显短小，出生后一种可能是立即死亡，另一种可能则表现为侏儒。这是先天发育异常导致的。建议定期孕检，和医生沟通，增加饮食。
2019-03-24 11:09
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医生回答(1)
姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
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胎儿短肢畸形可由先天性成骨不全、低磷酸酶等引起。这是一种先天性隐性遗传病。常见的表现是胎儿股骨短。如果检查确实异常，请及时咨询骨科，看看出生后是否可以纠正异常，以及纠正是否会影响孩子的生活。根据医生的指导进行妊娠或引产。最重要的是保持良好的情绪，这样宝宝就不会受到你情绪的影响。
2019-03-24 02:55
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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