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黏多糖贮积症骨髓移植？
补充说明：黏多糖贮积症骨髓移植？
y************a 2019-03-24 18:22
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精选回答(1)
周旋 主任医师 枣庄矿业集团中心医院 三甲
擅长：擅长贫血、血细胞的增多或减少、白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、过敏性紫癜等血液系统疾病的诊疗。
提问
小儿黏多糖贮积症主要是属于一种遗传病，为常染色体隐性遗传。主要特征是过多的寡聚糖堆积与排泄的障碍。因为属于遗传病，目前关于小儿黏多糖贮积症的治疗没有很好的办法，多采取对症治疗的方法，例如累及心脏可以引起瓣膜疾病，肝脾增大可以导致腹股沟疝，累及关节，可有活动受限。针对以上等临床表现，对症治疗，但一般效果并不理想。因为粘多糖贮积症主要是属于遗传类疾病，主要是基因缺陷所致。但是目前基因治疗也在研究当中，没有广泛应用到临床。
2019-03-24 18:36
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医生回答(1)
闵阳华 主治医师 三甲
提问
黏多糖贮积症是目前国内特别罕见的疾病，多发于婴幼儿，属于先天性疾病。目前世界比较先进的治疗方法就是酶替代疗法。但是国内现状酶替代疗法还没进入国内市场，而基因治疗尚处于研发状态，患者的唯一选择是骨髓移植。由于诊断难度较大，许多患者确诊时已错过移植最佳时机。
2019-03-24 20:22
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
疝气治疗带
适用于腹股沟斜疝、股疝、直疝、脐疝的控制与治疗。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
