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罕见病戈谢病排第几？
补充说明：罕见病戈谢病排第几？
a******W 2019-03-25 01:14
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精选回答(1)
付颖瑜 三甲
擅长：营养科主任，内分泌科副主任医师，具有扎实的理论基础与技术，对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病，尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治，有丰富的临床实践经验。
提问
您好，根据你描述的情况来看，戈谢病主要临床表现为生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大，皮肤鱼鳞样改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，有遗传的可能。需要做脾切除手术。
2019-03-25 17:35
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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