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戈谢病患者能结婚吗?
补充说明:戈谢病患者能结婚吗?
a******W 2019-03-25 02:07
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付颖瑜 三甲
擅长:营养科主任,内分泌科副主任医师,具有扎实的理论基础与技术,对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病,尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治,有丰富的临床实践经验。
提问
你好,根据你说的情况,戈谢病是属于家族遗传的疾病,并且治愈的希望并不算太大,而且戈谢病的病人还有可能会遗传给下一代,但是戈谢病的病人是可以成家立室的,戈谢病的常见症状为不晓得怎么回事的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。诊断需结合临床症状、实验室检测及病理学检查等进行综合判断。得了戈谢病之后能成家立室。
2019-03-26 10:47
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戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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