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宝宝遗传代谢病是指什么？
补充说明：宝宝遗传代谢病是指什么？
2021-03-25 06:52
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
宝宝遗传代谢病是指宝宝存在先天性代谢紊乱疾病。
遗传代谢病是一种先天性疾病，与基因突变有关，由于基因突变，导致宝宝体内的代谢紊乱，从而影响宝宝正常的生长发育。遗传代谢病的种类有很多，比如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症等，这些疾病会导致宝宝体内的代谢紊乱，从而影响宝宝的身体健康。
如果宝宝患有遗传代谢病，家长需要带宝宝及时到正规医院的新生儿科就诊，并积极配合医生进行治疗。如果宝宝的病情比较轻微，可以遵医嘱服用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗，可以起到营养神经的作用，有利于病情的恢复。如果宝宝的病情比较严重，服用药物没有得到有效改善，则需要及时到正规医院的小儿内分泌科，通过代谢手术等方式进行治疗。
2022-09-02 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
