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患氨基酸代谢病的几率?
补充说明:患氨基酸代谢病的几率?
a******W 2019-03-26 04:00
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精选回答(1)
氨基酸代谢病又称氨基酸病,氨基酸尿症,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩,早期可无体征。具体的发病几率与病种有关。
2019-03-26 09:33
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一般来说换氨基酸代谢病的几率还是特别低的,你要加强孩子的营养和护理,密切观察孩子的身体变化,一定要听从医生的建议,给孩子选择合适的治疗方式,平时一定要注意孩子的个人卫生,让孩子保证充足的睡眠。
2019-03-26 05:45
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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