发病时间:不清楚
你看一下我孩子的泵丙酮尿症值在正常范围内
补充说明:你看一下我孩子的泵丙酮尿症值在正常范围内
百*********f 2019-03-29 08:27
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精选回答(2)
你好,你这个图片清晰度欠佳,无法给你准确的判断。建议上传清晰图片,希望对你有帮助。
2019-03-30 15:37
举报您好根据您的描述,苯丙酮尿症是一种遗传方面的疾病,苯丙氨酸的数值超过了0.12,就需要考虑苯丙酮尿症,需要应用低苯丙氨酸的奶粉,如果治疗的及时,苯丙氨酸的数值在正常范围之内,这个孩子应该不会智力受到影响的。并及时结合具体的检查数值及宝宝的临床不适的症状,进行有效确诊,及时对症用药治疗。
2019-03-30 13:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。