发病时间：不清楚
儿童睾丸发育不全？
补充说明：儿童睾丸发育不全？
a******W 2019-03-29 12:24
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徐刚 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：擅长泌尿外科常见疾病的诊治
提问
小儿先天性的睾丸发育不全，是发病率比较高的性染色体疾病，由于性染色体异常而导致的睾丸发育不全、不育和智力低下，是男性不育的常见原因之一。临床表现为：男性表型、体格比较瘦长、身材比较高、指间距大于身高、乳房女性化约占到40%。青春期发育迟缓，由于没有精子是不能生育的，体格检查可以发现男性的第二性征不明显，没有胡须、没有喉结、皮肤白皙、睾丸比较小。核型应该是47X，XY多了一条X染色体。疾病一旦确诊以后，应尽早的给予治疗。自幼应该强化教育和训练，促进智能的发育和正常性格的养成。患者应该11-12周岁开始，就需要进行雄性激素的治疗。一般来说，采用长效的睾酮制剂来进行治疗的。
2019-03-29 13:26
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。二、发病机制迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY47，XXY(约占7%)及46，XY48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
就诊科室：男科、儿科
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