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儿童睾丸发育不全?
补充说明:儿童睾丸发育不全?
a******W 2019-03-29 12:24
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小儿先天性的睾丸发育不全,是发病率比较高的性染色体疾病,由于性染色体异常而导致的睾丸发育不全、不育和智力低下,是男性不育的常见原因之一。临床表现为:男性表型、体格比较瘦长、身材比较高、指间距大于身高、乳房女性化约占到40%。青春期发育迟缓,由于没有精子是不能生育的,体格检查可以发现男性的第二性征不明显,没有胡须、没有喉结、皮肤白皙、睾丸比较小。核型应该是47X,XY多了一条X染色体。疾病一旦确诊以后,应尽早的给予治疗。自幼应该强化教育和训练,促进智能的发育和正常性格的养成。患者应该11-12周岁开始,就需要进行雄性激素的治疗。一般来说,采用长效的睾酮制剂来进行治疗的。
2019-03-29 13:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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