发病时间：不清楚
戈谢病是由于缺乏哪种酶？
补充说明：戈谢病是由于缺乏哪种酶？
2021-03-29 12:57
我要咨询
精选回答(1)
王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
戈谢病可能是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏，引起肝脾肿大、生长发育迟缓等症状。戈谢病是一种常染色体遗传病，是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶导致的，患者通常会出现生长发育迟缓、面色苍白、肝脾肿大等症状，还可能会出现贫血、出血、感染等并发症。建议患者可以在医生的指导下使用维生素B12片、片等药物进行治疗。
在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当吃一点富含蛋白质的食物，比如牛奶、鸡蛋等，有利于补充身体内所需要的营养成分，放松心情，保持积极乐观的心态。
2022-09-21 22:40
举报相关问题
向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
