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镰状细胞贫血的分子诊断方法?
补充说明:镰状细胞贫血的分子诊断方法?
a******W 2019-03-30 10:17
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精选回答(1)
杨方方 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长:擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗,同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。
提问
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病,其红细胞呈镰刀状,是镰状细胞综合征临床表现形式之一。本病可表现为黄疸、贫血、肝脾大、骨关节及胸腹疼痛等。诊断主要是根据临床表现和检查血常规、血涂片、骨髓象、红细胞镰变试验、血清胆红素检测、血浆结合珠蛋白检测、红细胞半衰期测定、血红蛋白电泳等。没有其他的特异的检查的办法,治疗上也没什么特殊,输血是有必要的
2019-03-30 13:17
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一些不良的生活习惯饮食习惯,个人免疫力低下,都会引起镰状细胞贫血,发病原因常染色体显性遗传性疾病,平常饮食一定要有规律,不要吃辛辣自己不好消化的食物,不要让身体过于劳累,养成一个良好的心态,可以多喝一些白开水,不要喝饮料,不要吃过咸过辣的食物。
2019-03-30 11:42
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。
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1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。
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