首页> 精神心理科> 失眠> 失眠多梦> 镰状细胞贫血的分子诊断方法?

镰状细胞贫血的分子诊断方法?

发病时间:不清楚

镰状细胞贫血的分子诊断方法?

补充说明:镰状细胞贫血的分子诊断方法?

a******W 2019-03-30 10:17

镰状细胞贫血 脸色苍白 无力 食欲不振 失眠多梦 免疫力低下 消化 血红蛋白病 综合征 黄疸 贫血 脾大 疼痛 胆红素

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

杨方方 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲

擅长:擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗,同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。

提问

镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病,其红细胞呈镰刀状,是镰状细胞综合征临床表现形式之一。本病可表现为黄疸、贫血、肝脾大、骨关节及胸腹疼痛等。诊断主要是根据临床表现和检查血常规、血涂片、骨髓象、红细胞镰变试验、血清胆红素检测、血浆结合珠蛋白检测、红细胞半衰期测定、血红蛋白电泳等。没有其他的特异的检查的办法,治疗上也没什么特殊,输血是有必要的

2019-03-30 13:17

举报

医生回答(1)

程茂璐 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

一些不良的生活习惯饮食习惯,个人免疫力低下,都会引起镰状细胞贫血,发病原因常染色体显性遗传性疾病,平常饮食一定要有规律,不要吃辛辣自己不好消化的食物,不要让身体过于劳累,养成一个良好的心态,可以多喝一些白开水,不要喝饮料,不要吃过咸过辣的食物。

2019-03-30 11:42

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

镰状细胞贫血 (镰状细胞性贫血)

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。

推荐医生更多

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

钱惠忠 主任医师

提问

杭州城东医院

陈梅芳 副主任医师

提问

杭州城东医院

樊舒婷

提问

杭州城东医院

张晨露

提问

杭州城东医院

胡晨玲 副主任医师

提问

杭州城东医院