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戈谢病产前诊断方法
补充说明：戈谢病产前诊断方法
2019-03-30 10:28
戈谢病 常染色体隐性遗传病 肝脾肿大 维生素B12 地塞米松磷酸钠注射液
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精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
戈谢病产前诊断方法主要是通过基因检测来确诊。
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要与基因突变有关。戈谢病患者可能会出现生长发育迟缓、面色发黄、肝脾肿大等症状。患者可以到正规医院通过基因检测来确诊，基因检测能够检测出患者体内基因突变的类型，从而确诊是否患有戈谢病。
如果确诊患有戈谢病，可以在医生的指导下使用维生素B12片、磷酸钠注射液等药物来治疗。如果出现脾肿大的情况，可以通过脾切除术来治疗。
患者在日常生活中要注意饮食健康，多吃新鲜的水果蔬菜，避免吃辛辣油腻的食物，以免加重病情。同时要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜。
2023-07-25 01:07
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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
提问
你好，根据你提供的信息，葡萄糖脑苷脂病是一种家族性的糖脂代谢性疾病，染色体隐性遗传，这种疾病的诊断主要是通过基因的诊断。建议和指导这种疾病的诊断，通过基因突变型的分析可以帮助诊断，另外还需要监测葡萄糖脑苷脂酶的活性诊断，这个病的治疗主要是基因治疗，造血干细胞移植或者是对症支持性的治疗。
2019-03-30 10:41
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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