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胱氨酸病遗传吗
补充说明：胱氨酸病遗传吗
2019-03-31 16:07
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
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胱氨酸病一般是指胱氨酸尿症，通常是会遗传的。
胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于体内的胱氨酸代谢异常引起的，主要表现为尿液中的胱氨酸含量偏高，通常会出现尿液发白、尿液浑浊等症状。如果没有及时治疗，可能会导致尿液中的胱氨酸结晶沉积在肾脏，从而诱发肾结石、肾功能不全等疾病，对身体造成严重伤害。
患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、叶酸片等药物进行治疗，同时还要控制蛋白质的摄入。如果病情比较严重，也可以及时到正规医院通过血液透析的方式进行处理。
在日常生活中，还要注意个人卫生，勤洗澡，勤换洗衣物，对自己的个人物品定期消毒。同时还要注意多休息，保证充足的睡眠时间，避免出现熬夜的情况。
2023-07-24 08:15
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
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小儿胱氨酸病是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸局限在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。本病分为：一、肾病变型，主要见于儿童和婴儿；二、良性型，无视网膜病变和肾功能不全，有角膜骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积，但不产生症状，此型患者都能成年；三、中间型也称迟发性或青年型，患者发生肾功能不全，其症状是青年期才表现出来。本病为遗传性疾病，无根治办法，主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。
2019-03-31 21:16
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医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
胱氨酸病是会遗传的，如果得了胱氨酸病的话是需要及时接收治疗的，胱氨酸结石很少见，不易透过X光线，胱氨酸尿是重吸收不良的遗传性缺陷，是一种罕见的常染色体遗传性疾病，所以这个病具有遗传性，是会遗传给小孩子的。
2019-03-31 17:19
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
