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戈谢病传染吗?
补充说明:戈谢病传染吗?
2021-03-31 19:51
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你好!戈谢病是一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾患,没有传染性,酶替代治疗是对戈谢病第一有效治疗方法,建议及时到正规三甲医院就诊,专科医生指导下采取针对性治疗措施。平时放松心情,保持乐观情绪,注意休息,避免劳累,合理膳食,保证营养均衡。
2022-09-16 14:19
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戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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