发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的症状一般最早出现在？
补充说明：苯丙酮尿症的症状一般最早出现在？
2019-04-03 19:55
我要咨询
精选回答(2)
刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
苯丙酮尿症的症状一般最早在出生后4-9个月内出现。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢疾病中很常见 ，其遗传方式为常染色体隐性遗传，早期临床表现包括生长迟缓、精神神经表现、皮肤和毛发表现，生长迟缓的主要特征是智力迟钝。智力通常低于同龄正常儿童的智力，而同龄正常儿童的智力可能在出生后4-9个月出现。
2022-03-16 11:05
举报
王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。
2019-04-07 14:23
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
