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胱氨酸血症需要基因检查吗？
补充说明：胱氨酸血症需要基因检查吗？
2021-04-03 21:40
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
胱氨酸储积症是一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石，如果想要确诊需要进行基因检查。
2022-09-26 22:37
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