发病时间：不清楚
新生儿高氨血症是基因突变吗？
补充说明：新生儿高氨血症是基因突变吗？
a******W 2019-04-04 09:08
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精选回答(1)
吴际 副主任医师 开封市中心医院 三甲
擅长：擅长慢性肾脏病的一体化治疗，维持性血液透析患者的治疗与管理及危重患者的连续性肾脏替代治疗。
提问
小儿先天性的高氨血症是由于在尿素循环过程中，某些酶的缺陷而引起的高氨血症。临床的症状严重程度与酶缺陷的程度是相平行的，完全性的酶缺陷的孩子症状比较严重，起病比较早，新生儿期即出现爆发性的高氨血症的表现。出生的时候是正常的，哺乳外源性的氨和体内的蛋白分解的内源性的氨，均因酶的缺陷不能合成尿素而出现高氨血症。出生以后数天之内就开始出现嗜睡、拒乳、呕吐，随着血氨累积的增加，可以出现过度的换气、呼吸性的碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或者增高，有的孩子会出现惊厥的发作。大多数情况下在婴儿期死亡，对于一些部分性的酶缺乏，多数在生后数月或者更晚的时候出现症状。儿童期起病的高氨血症的症状是比较轻的，呈现间歇性的出现，对蛋白质不耐受。在食入比较多的蛋白或者发生血压升高的时候，才会出现急性的呕吐、厌食、头痛、共济失调、嗜睡，甚至出现昏迷。
2019-04-04 10:23
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肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
