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苯丙酮尿症儿科看什么？

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症儿科看什么？

补充说明：苯丙酮尿症儿科看什么？

a******W 2019-04-04 11:47

苯丙酮尿症精神湿疹性疾病苯丙氨酸抽搐皮肤干燥

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精选回答(1)

顾倩副主任医师池州市人民医院三甲

擅长：儿科疾病。

提问

您好，从你描述的症状分析，苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，一般是由于苯丙氨酸代谢异常引起的，这种疾病主要表现为宝宝生长发育迟缓，经常出现抽搐症状，皮肤干燥。宝宝出生后要注意做好筛查，坚持吃一些低苯丙氨酸饮食，适当添加辅食，多吃新鲜蔬菜和水果，定期复查。

2019-04-04 16:37

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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