发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩是疾病吗？
补充说明：脊髓性肌萎缩是疾病吗？
2019-04-04 21:11
我要咨询
精选回答(2)
刘春岭 主任医师 郑州大学第二附属医院 三甲
擅长：睡眠障碍、眩晕，脑血管疾病，帕金森等
提问
你好，如果孩子出生后诊断此类疾病，考虑应该是属常染色体隐性遗传病，应该胚胎发育时期形成，是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。建议，此类疾病临床治疗时，考虑可能无法彻底治愈，一般都是积极对症治疗为主，如积极预防肺部感染，营养不良、骨骼畸形行动障碍等。
2023-03-02 14:00
举报
舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
你好，如果孩子出生后诊断此类疾病，考虑应该是属常染色体隐性遗传病，应该胚胎发育时期形成，是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。建议，此类疾病临床治疗时，考虑可能无法彻底治愈，一般都是积极对症治疗为主，如积极预防肺部感染，营养不良、骨骼畸形行动障碍等。
2019-04-04 21:33
举报相关问题
医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脊髓性肌萎缩属于一种遗传性疾病问题，该问题会导致患者的四肢出现不同程度的萎缩现象，严重时甚至会引发患者无法正常行走和活动，主要治疗的手段是在怀孕期间进行药物治疗，来改变基因的排序情况。
2019-04-04 22:33
举报向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
