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什么叫先天愚型
补充说明：什么叫先天愚型
2019-04-05 00:55
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
先天愚型一般是21-三体综合征，也就是唐氏综合征，是由于染色体异常而导致的疾病。
21-三体综合征是一种染色体异常性疾病，是由于父亲的生殖细胞在减数分裂形成精子的过程中，或者受精卵在有丝分裂的时候，21号染色体没有发生分离，而是形成异常的卵子，导致胚胎体内多一条21号染色体。患者会出现智力落后、生长发育迟缓、特殊面容等症状，并且会伴随着多种畸形。患者在确诊后应及时进行治疗，可以通过手术、药物等方式进行治疗。
建议患者在怀孕期间应定期进行孕检，可以及时了解胎儿的生长发育情况。同时在怀孕期间应保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，以免影响胎儿的生长发育。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，先天愚型，又称为21三体综合征、唐氏综合征，是一种染色体畸变。小儿可有智能落后，肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽，有特殊的面容，短小的头型，面圆扁平，眼球较突出，眼裂明显的斜向外上，两眼距较远，眼裂内角内眦赘皮，睫毛稀疏而短，鼻根低平，嘴小，口半张，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，耳小而圆，外耳道小，50%伴有先天性的心脏病，四肢肌张力低下，手宽厚，指短，小指末端常向内弯，较宽厚，掌纹只有一条呈通贯手，atd角增大等。染色体检查分为21三体型、易位型以及嵌合体型。
2019-04-05 20:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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