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软骨发育不全性侏儒症？
补充说明：软骨发育不全性侏儒症？
2021-04-05 13:18
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
软骨发育不全性侏儒症是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是由于X染色体上的基因突变引起的，患者可以在医生的指导下使用药物进行治疗。
软骨发育不全性侏儒症是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是由于X染色体上的基因突变引起的，如果父母双方或一方患有软骨发育不全性侏儒症，就可能会导致子女患有软骨发育不全性侏儒症。该疾病会导致患者出现身材矮小、骨骼发育不良、智力低下等症状，严重时还可能会导致患者出现心血管疾病、呼吸道疾病等情况。
如果患者出现了软骨发育不全性侏儒症，可以在医生的指导下口服葡萄糖酸钙口服溶液、维生素D片等药物进行治疗，可以有效的缓解患者的症状。在日常生活中，患者还要适当多吃一些富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，可以补充身体中所需要的营养，促进软骨的发育。
2022-08-29 21:15
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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