发病时间：不清楚
如何诊断苯丙酮酸尿证？
补充说明：如何诊断苯丙酮酸尿证？
a******W 2019-04-05 16:34
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，发现身上长了很多的疙瘩，有些疙瘩挠破了还有流脓，宝宝感觉到很不舒服就一直哭，这个情况下有可能是因为有这个过敏情况导致的，可以使用一些抗过敏的药物，比如说氯雷他定片的。还可以补充一些维生素c与含钙的食物来进行治疗的。
2019-04-08 15:42
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贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症的诊断方法有以下几种，主要是实验室试验，用氯化铁试验:尿苯丙酮酸试验，5%氯化铁滴入5ml，由于儿童尿中苯丙酮酸增多，尿中立即出现绿色反应为阳性。还有血液苯丙氨酸的测量，以及一些辅助测试，如脑电图等。
2019-04-05 18:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
