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粘多糖病是遗传病吗
补充说明：粘多糖病是遗传病吗
2019-04-05 16:35
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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
粘多糖病一般是指粘多糖病，是一种由于先天性粘多糖代谢障碍引起的疾病。
粘多糖病是一组由于先天性粘多糖代谢障碍所引起的疾病，主要是由于体内的粘多糖酶缺乏或者是缺陷，导致体内的粘多糖不能被分解代谢，最终堆积在体内，引起一系列的症状。粘多糖病可分为两种类型，一种是I型粘多糖病，另一种是II型粘多糖病。粘多糖病的患者会出现智力迟钝、身材矮小、肝脾肿大、关节肿痛、听力障碍、头部畸形、脊柱畸形等症状。粘多糖病的患者需要在医生的指导下服用青霉胺片、硫酸羟氯喹片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，还可采取造血干细胞移植的方式进行治疗。
建议患者在日常生活中注意合理饮食，避免摄入含有致尿酸的食物，如动物内脏、海鲜等。另外，患者还需注意保暖，避免受凉，以免导致病情加重。
2023-07-24 08:15
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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
提问
根据你的描述，你女朋友的母亲患有粘多糖代谢遗传病，这种情况，有可能遗传到他的身体。目前对这种疾病没有有效的治疗方法，你的女朋友，如果没有异常症状，一般也没有必要进行治疗，如果有异常的症状，需要对症采取一些治疗措施，必要的时候可以找中医大夫辨证论治进行治疗。
2019-04-05 16:50
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种： 1、肝肿大的病因： (1)脂肪肝 (2)含铁血黄素沉着症 (3)肝糖原积累症 (4)肝豆状核变性 (5)血吸虫 (6)肝吸虫 (7)弓形虫 ( 8)巨细胞病毒感染 (9)风疹病毒感染 (10)乙肝病毒感染 (11)先天性胆道闭锁 (12)肝肿癌 (13)克山病 (14)肺吸虫病 (15)肝包虫病 (16)中毒性肝炎 (17)半乳糖血症 (18)肝淀粉样变性 (19)门脉高压症 2、脾肿大的病因： (1)巨细胞病毒感染 (2)风疹感染 (3)乙肝病毒感染 (4)传染性单核细胞增多症 (5)弓形体病 (6)血吸虫 (7)包虫病 (8)淀粉样变性 (9)高雪病 (10)半乳糖血症 (11)高脂蛋白血症 (12)范可尼综合症 (13)脾亢 (14)斑替氏综合症 (15)粘多糖I型 (16)组织胞浆菌病 (17)黑热病
常见检查：
就诊科室：消化、肝病、肝胆
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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供听力障碍者补偿听力用。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
