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粘多糖病是遗传病吗
补充说明：粘多糖病是遗传病吗
2019-04-05 16:35
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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
粘多糖病一般是指粘多糖病，是一种由于先天性粘多糖代谢障碍引起的疾病。
粘多糖病是一组由于先天性粘多糖代谢障碍所引起的疾病，主要是由于体内的粘多糖酶缺乏或者是缺陷，导致体内的粘多糖不能被分解代谢，最终堆积在体内，引起一系列的症状。粘多糖病可分为两种类型，一种是I型粘多糖病，另一种是II型粘多糖病。粘多糖病的患者会出现智力迟钝、身材矮小、肝脾肿大、关节肿痛、听力障碍、头部畸形、脊柱畸形等症状。粘多糖病的患者需要在医生的指导下服用青霉胺片、硫酸羟氯喹片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，还可采取造血干细胞移植的方式进行治疗。
建议患者在日常生活中注意合理饮食，避免摄入含有致尿酸的食物，如动物内脏、海鲜等。另外，患者还需注意保暖，避免受凉，以免导致病情加重。
2023-07-24 08:15
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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
提问
根据你的描述，你女朋友的母亲患有粘多糖代谢遗传病，这种情况，有可能遗传到他的身体。目前对这种疾病没有有效的治疗方法，你的女朋友，如果没有异常症状，一般也没有必要进行治疗，如果有异常的症状，需要对症采取一些治疗措施，必要的时候可以找中医大夫辨证论治进行治疗。
2019-04-05 16:50
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种：1、肝肿大的病因：(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因：(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室：消化、肝病、肝胆
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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