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脆性x染色体综合征检查方法?

发病时间:不清楚

脆性x染色体综合征检查方法?

补充说明:脆性x染色体综合征检查方法?

2021-04-05 18:38

综合征 综合症 叶酸

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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

4岁女孩 ,经过医院明确诊断有脆性x染色体综合征的疾病。脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致在Xq27处有脆性部位的X染色体。检查方法主要是进行基因测序、RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。可以通过使用大剂量叶酸进行治疗。

2022-08-26 13:33

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叶酸

叶酸是一种水溶性维生素,它不存在于自然界中也无生物活性,但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在,动植物中都有,肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸,使之变为脱氧胸苷酸,进而合成DNA。

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