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新生儿氨基酸代谢病能治好吗？
补充说明：新生儿氨基酸代谢病能治好吗？
2019-04-06 00:41
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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
提问
新生儿氨基酸代谢病一般不能治好，但可以通过早期诊断和治疗来改善症状。新生儿氨基酸代谢病是一组由于氨基酸代谢障碍引起的疾病，主要表现为氨基酸代谢紊乱、生长发育迟缓和智力低下等症状。
氨基酸是人体蛋白质的组成单元，参与蛋白质的合成，但新生儿氨基酸代谢病是一种遗传性疾病，由于氨基酸代谢障碍，导致身体无法正常合成蛋白质，会影响到身体的正常生长和发育。如果不及时治疗，还可能会引起多种并发症，如生长发育迟缓、骨骼系统畸形等，也可能会造成肝脏损伤，影响身体健康。因此，新生儿氨基酸代谢病一般不能治好。
新生儿氨基酸代谢病可以通过早期诊断和治疗来改善症状，早期诊断主要是通过对新生儿进行氨基酸代谢筛查来判断，治疗主要是通过饮食调理、药物治疗等方法来缓解。饮食调理主要是通过适当地减少蛋白质的摄入，以免影响到新生儿的正常生长和发育。药物治疗主要是通过服用葡萄糖酸锌口服溶液、甘草酸二铵肠溶胶囊等药物来缓解。
此外，建议家长在平时应注意新生儿的饮食，避免摄入含有氨基酸的食物，如牛奶、鸡蛋等。同时，还应注意新生儿的生活环境，保持室内空气清新，并定期开窗通风。另外，还应注意新生儿的营养补充，避免出现营养不良的情况。如果出现不适，建议及时就医，避免延误病情。
2022-10-28 11:09
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
氨基酸代谢性疾病可以治疗好的，只要积极配合医生，一定可以治愈。如果氨基酸代谢病无明显临床症状，则无需特殊治疗。只有对症治疗却还是不能改变氨基酸代谢异常，如儿童抽搐等则必须使用抗癫痫药物，才能改善这种异常氨基酸代谢的症状。
2019-04-06 00:57
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
