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泵丙酮尿症的原因？
补充说明：泵丙酮尿症的原因？
2021-04-06 06:32
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
你好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中除需要苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与，基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。
2022-09-16 13:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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