发病时间：不清楚
新生儿氨基酸代谢病能治痊吗？
补充说明：新生儿氨基酸代谢病能治痊吗？
2019-04-05 18:49
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精选回答(2)
王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
新生儿氨基酸代谢病一般是不能治痊的。
氨基酸代谢病是一种遗传性疾病，主要是由于遗传因素引起的，主要表现为氨基酸转运或者是代谢障碍，会导致身体内的一些蛋白质无法正常的代谢，从而引起一系列的疾病。氨基酸代谢病目前还没有有效的治疗方法，所以新生儿氨基酸代谢病一般不能治痊。氨基酸代谢病主要是通过饮食调理或者是药物治疗来缓解症状，饮食调理主要是要注意饮食均衡，适当地吃一些富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、鱼肉等，能够补充身体所需要的营养成分，有助于缓解氨基酸代谢病引起的不适症状。如果通过饮食调理没有得到改善，患者也可以在医生的指导下服用葡萄糖酸锌口服溶液、苯丙酸诺龙注射液等药物进行治疗。
另外，建议患者在日常生活中养成良好的生活习惯，可以适当地进行运动，如游泳、慢跑等，能够增强自身的体质，有利于病情的恢复。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2022-03-04 11:15
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
您好，典型的氨基酸代谢异常是那些分解异常。肾小管或胃肠道粘膜（如Hartnup病）氨基酸转运异常也由酶的缺陷引起，也是代谢性的。血浆中各种升高的代谢产物多是分解产物，没有转移产物。这些异常是遗传决定的。典型的苯丙酮尿症（苯丙氨酸血症；苯丙酮性精神发育不良)一种先天性氨基酸代谢障碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。
2019-04-06 18:51
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
