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矮小症为什么要查染色体？
补充说明：矮小症为什么要查染色体？
2021-04-06 19:02
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
在临床工作中有时候做检查，经常有家属提到这个问题。染色体疾病像Turner综合征，有可能会出现人的矮小，如果是这种类型的疾病，往往会出现生殖系统的异常情况，而且有可能用了生长激素，药物治疗之后效果没有其他病人效果好，像这种情况会建议做染色体检查。如果病人确定了由一些特殊疾病引起，那可能会先缓一缓，但是绝大部分的病人会建议他做染色体检查，看有没有染色体异常，尤其是对于一些感觉有特殊面容的，像有发际线变低，然后有肘外翻等情况的时候，我们绝对要做染色体检查，女孩子是百分之百要做的，男孩子如果家属不是特别愿意，可以缓一缓再看。
2022-09-05 09:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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