发病时间：不清楚
黏多糖贮积症早期症状？
补充说明：黏多糖贮积症早期症状？
a******W 2019-04-06 20:30
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解。导致黏多糖聚集在机体不同组织，造成骨骼畸形，智能障碍等一系列临床症状和体征。体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并从尿中排出。此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心、脑、肝、脾等。在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织可见有，黏多糖沉积，此为各种临床表现的病理基础。主要表现为身材矮小和特殊面容，表情淡漠、头大、面部丑陋、眼裂小、眼距宽、鼻梁扁平、鼻孔大、唇厚，前额和双额突出，毛发多而发际线低，颈短等。
2019-04-07 20:33
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医生回答(1)
闵元华 主治医师 三甲
提问
大大部分患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。部分患儿有角膜混浊，并可因此而导致视力障碍甚至失明。
2019-04-06 21:43
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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