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什么遗传缺陷可导致高氨血症？
补充说明：什么遗传缺陷可导致高氨血症？
2021-04-07 01:26
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
通常情况下，遗传性的高氨血症多考虑是有遗传性的家族史，也不排除是精氨酸血症、尿素循环障碍等原因引起，需要根据不同的原因选择针对性的治疗。
1、有遗传性的家族史
该疾病具有一定的遗传性，如果父母患有该疾病，可能会导致子女患有该疾病。在患病之后，患者可以遵医嘱使用盐酸苯乙双呱片、盐酸二甲双胍缓释片等药物辅助改善，平时要遵医嘱定期到医院复查。
2、精氨酸血症
精氨酸血症是一种氨基酸代谢紊乱的疾病，可能与先天性的精氨酸酶缺乏有关，患者可能会出现精神发育迟缓、癫痫发作等症状。建议患者可以在医生的指导下使用醋酸片、硫唑嘌呤片等药物辅助改善，平时要避免吃高蛋白的食物，例如鸡蛋、牛奶等。
3、尿素循环障碍
该疾病可能是由于肾小球肾炎、肾盂肾炎等原因引起，导致肾小球滤过率下降，引起代谢废物在体内蓄积，从而引起的疾病。患者可以遵医嘱使用片、氢片等药物辅助改善，平时要注意休息，保持充足的睡眠。
除此之外，也可能是肝豆状核变性等原因引起的，需要及时到医院通过检查明确病因，然后就诊治疗。
2022-09-02 13:38
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