发病时间：不清楚
什么遗传缺陷可导致高氨血症？
补充说明：什么遗传缺陷可导致高氨血症？
2021-04-07 01:26
我要咨询
精选回答(1)
任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
通常情况下，遗传性的高氨血症多考虑是有遗传性的家族史，也不排除是精氨酸血症、尿素循环障碍等原因引起，需要根据不同的原因选择针对性的治疗。
1、有遗传性的家族史
该疾病具有一定的遗传性，如果父母患有该疾病，可能会导致子女患有该疾病。在患病之后，患者可以遵医嘱使用盐酸苯乙双呱片、盐酸二甲双胍缓释片等药物辅助改善，平时要遵医嘱定期到医院复查。
2、精氨酸血症
精氨酸血症是一种氨基酸代谢紊乱的疾病，可能与先天性的精氨酸酶缺乏有关，患者可能会出现精神发育迟缓、癫痫发作等症状。建议患者可以在医生的指导下使用醋酸片、硫唑嘌呤片等药物辅助改善，平时要避免吃高蛋白的食物，例如鸡蛋、牛奶等。
3、尿素循环障碍
该疾病可能是由于肾小球肾炎、肾盂肾炎等原因引起，导致肾小球滤过率下降，引起代谢废物在体内蓄积，从而引起的疾病。患者可以遵医嘱使用片、氢片等药物辅助改善，平时要注意休息，保持充足的睡眠。
除此之外，也可能是肝豆状核变性等原因引起的，需要及时到医院通过检查明确病因，然后就诊治疗。
2022-09-02 13:38
举报相关问题
向医生提问
肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
肾炎康复片
益气养阴，补肾健脾，清除余毒。主治慢性肾小球肾炎，属于气阴两虚，脾肾不足，毒热未清证者，表现为神疲乏力，腰酸腿软，面浮肢肿，头晕耳鸣；蛋白尿，血尿等。
热淋清颗粒
用于下焦湿热所致的热淋，症见尿频、尿急、尿痛，尿路感染，肾盂肾炎见上述证候者。可用于治疗尿路感染，尿路结石，妇科炎症，前列腺炎、肾盂肾炎、妇科炎症、盆腔炎、宫颈炎、皮肤病及性传播疾病。
