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新生儿疾病筛查有问题怎么办?

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查有问题怎么办?

补充说明:新生儿疾病筛查有问题怎么办?

a******W 2019-04-07 09:35

新生儿疾病筛查 内分泌疾病 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

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新生儿疾病筛查是指通过血液筛查出,严重的先天性代谢疾病,内分泌疾病。早发现早治疗。主要是新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病。筛查时间一般在婴儿出生72小时的。一旦发现新生儿患有疾病。首先应该保持心情的平静。及时的采取治疗措施,或者是饮食治疗,在缓解这些疾病所造成的严重后果。

2019-04-07 09:36

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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