发病时间：不清楚
颅骨锁骨发育不全遗传概率？
补充说明：颅骨锁骨发育不全遗传概率？
2019-04-07 18:35
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精选回答(2)
冯金周 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：胶质瘤，垂体瘤，脑膜瘤，颅脑外伤，三叉神经痛，面肌痉挛，脑积水
提问
颅骨锁骨发育不全遗传概率一般约为2/3。
通常锁骨颅骨发育不良属于一种先天性骨骼系统畸形，一般伴有遗传发育障碍，通常致病基因鉴定为Runx2，同时在6号染色体p21上抑制成骨细胞中特殊转录因子基因突变，其作用范围包括缓慢颅骨骨化和交叉骨缝合紧密性。另外，因为该病属于单染色体显性遗传，一般男女发病率无明显差异。
建议患者去正规医院进一步做检查，并在医生指导下进行对症治疗。其次，患者注意清淡饮食，最好吃粥、面汤及比较容易消化吸收食物，同时可以多吃新鲜水果和蔬菜，保证维生素摄入。
2022-09-20 17:53
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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
针对你孩子目前的情况，颅骨锁骨发育不全是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称RUNX2位，在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。它为一体染色体显性遗传模式，男女发病率并无差别，约有2/3患者有家族遗传性。建议还是到正规大医院专科进一步检查治疗，采内科与外科治疗，持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况，如梗塞性睡眠窒息症，鼻窦炎及中耳炎;黏膜下颚裂。
2019-04-07 18:52
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医生回答(1)
柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
孩子颅骨锁骨发育不全和怀孕期间以及孩子分娩时都有密切的关系。建议您平时多注意孩子的营养，尤其是维生素D，及时补充和添加辅食，继续观察，注意复查。因为胸廓发育不良较易造成呼吸障碍，锁骨发育不全要避免拉提重物。采内科与外科治疗，持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况。
2019-04-07 20:20
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
