发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全综合征核型？
补充说明：先天性睾丸发育不全综合征核型？
a******W 2019-04-07 18:55
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精选回答(1)
张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
你好，你说的这个疾病一般就是新生儿时期就出现的一种疾病。这个疾病在婴幼儿时期一般很难发现，等到了青春期或者是青年时期发现的一种症状，主要症状就是先天睾丸异常，体积相较于正常人的要小很多，同时做睾丸检测不能发现精子，尿检中有大量被发现的一种常见疾病，先天性睾丸发育不全是男性不育的原因之一。
2019-04-07 19:07
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医生回答(1)
孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你说的这个情况的话如果是遗精检查确诊的话，一般并没有什么特别好的办法，一般就是给与激素治疗，这个疾病主要的问题就是会导致男性不育的情况，时间久了也会影响还的发育，也是希望家长朋友及时的给与关注。
2019-04-07 20:25
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
