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佩梅病世代遗传吗?
补充说明:佩梅病世代遗传吗?
a******W 2019-04-08 00:54
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刘萍 主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长:擅长妇科内分泌(功血、闭经、围绝经期综合症、PCOS等治疗)、妇科肿瘤(如子宫肌瘤、卵巢瘤、宫颈癌、子宫内膜癌等)诊治,不孕症(输卵管吻合术)、各种腹腔镜微创手术(子宫肌瘤、卵巢瘤、宫外孕腔镜术)、宫腔镜手术(宫颈疾病诊治)、腹膜外剖宫产,及产科的各种疑难杂症的诊治和处理及危重症病人抢救。
提问
石榴病是一种与染色体异常有关的中枢神经系统疾病。由于中枢神经系统的鞘脂蛋白脂蛋白的缺陷,神经脊髓素合成障碍导致正常髓鞘形成的减少。临床主任现在眼睛运动异常,小脑性共济失调和精神发育迟滞。迹象。 MRI的特征在于发育期间髓鞘形成延迟和髓鞘形成缺乏。对于裴氏病没有特定的治疗方法,可以应用各种类型的对症治疗。
2019-04-08 01:00
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Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病,弥漫性白质髓鞘形成,是一种与蛋白脂质蛋白(PLP1)相关的遗传性髓鞘。形成了一系列疾病。 PMD的特征性病理变化是髓鞘不能正常形成,而不是其他遗传性白质脑病的脱髓鞘。 1885年,Pelizaeus是第一个报告五个男孩的家庭,主要是眼球震颤,肢体麻痹,共济失调和发育迟缓。
2019-04-08 02:45
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多发人群:脑梗塞、脑出血、脑萎缩痴呆症、小儿脑瘫、癫痫、帕金森病、脑外伤等脑病、神经损伤性疾病
临床检查:脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 脑垂体CT 小气脑CT扫描
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