发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查苯丙酮尿症怎么办？
补充说明：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症怎么办？
2019-04-08 19:40
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精选回答(2)
王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
新生儿疾病筛查苯丙酮尿症可以通过饮食调理、药物治疗、饮水治疗等方式进行缓解，具体的情况还需要咨询医生进行了解。
1、饮食调理
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是因为患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。对于新生儿疾病筛查发现患有苯丙酮尿症的患儿，建议家长在平时要注意喂养，避免吃一些含有高苯丙氨酸的食物，如奶油、蛋黄等，多吃一些新鲜的蔬菜和水果，如胡萝卜、苹果等，可以补充机体所需要的营养成分，有利于缓解患儿的症状。
2、药物治疗
对于新生儿疾病筛查发现患有苯丙酮尿症的患儿，建议家长在医生的指导下给患儿服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，可以有效的缓解患儿的症状。
3、饮水治疗
在平时也可以给患儿适当的喂水，可以促进机体的新陈代谢，同时也可以促进机体的血液循环，有利于促进疾病的恢复。
除了上述方法以外，还可以通过血液治疗、中医治疗等方式进行缓解，同时在平时也要定期复查，避免出现病情加重的情况。在日常生活中，家长应避免焦虑和紧张，保持积极乐观的心态，并且要注意休息，避免剧烈的活动，如有异常的症状，建议及时告知医生并治疗。
2022-03-04 15:12
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸不间断高于1.22mmol/L的病人。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主
2019-04-08 19:57
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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