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什么是糖原贮积病？
补充说明：什么是糖原贮积病？
2021-04-10 12:58
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
糖原贮积病是一种先天性疾病。
糖原贮积病是由于糖原在体内的代谢途径中，由于酶的缺陷而引起的疾病，大多数是由于缺乏酶所导致，也有少部分是由于缺乏特异性的酶所导致。由于糖原在体内的贮积，会导致患者出现肌肉无力、肌肉疼痛等症状，还可能会出现肝肿大、腹部肿块等症状。
糖原贮积病的患者可以在医生的指导下，通过使用门冬氨酸鸟氨酸、精氨酸等药物进行治疗，必要时还可以通过肝移植进行治疗。建议患者在日常生活中应当注意休息，避免进行剧烈的运动，同时还应当注意避免出现外伤。
2022-09-21 19:51
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
