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苯芮酮尿症孕妇怎么查?

发病时间:不清楚

苯芮酮尿症孕妇怎么查?

补充说明:苯芮酮尿症孕妇怎么查?

a******W 2019-04-11 23:02

酮尿 孕妇 怀孕 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 性疾病 羊膜穿刺术 孕期 睡眠 智力低下

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精选回答(1)

何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲

擅长:擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤),宫颈病变、月经病,不孕不育症的诊断和治疗,以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。

提问

你好,根据你的描述分析。如果想排除孩子是否有苯丙酮尿症的话,可以到医院直接抽血化验苯丙氨酸的含量。如果苯丙氨酸数值偏高的话,不排除有苯丙酮尿症的可能。建议如果孩子有苯丙酮尿症的话,就会导致智力低下。尿液有鼠尿味。需要减少苯丙氨酸食物的摄入。

2019-04-11 23:10

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医生回答(1)

万明 主治医师 三甲

提问

苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢过程中酶缺乏引起的代谢性疾病。这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺乏症中很常见。通常这种疾病是在新生儿时期筛查的,但如果有家族遗传史,产前诊断可以在怀孕16至22周时进行羊膜穿刺术。孕期应注意营养和休息,保持心情平稳,保证睡眠充足,生活规律。

2019-04-12 00:18

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酮尿

严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强,脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA,而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽,而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的,由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。

  • 症状起因:胰岛素严重不足时草酰乙酸减少,故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体,如超过其氧化利用能力,便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足,外源性和内源性甘油三酯移除减弱,血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时,由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱,糖异生加强,使乙酰辅酶A积聚,故乙酰辅酶A合成胆固醇增加,从而形成高胆固醇血症,伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症,并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。

  • 可能疾病:锌中毒  小儿甲基丙二酸血症  老年人糖尿病酮症酸中毒  

  • 常见检查: 尿三氯化铁试验  

  • 就诊科室:内分泌

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